Enfermedades oculares poco comunes

28/02/2022

A pesar de que las enfermedades oculares raras tienen una prevalencia baja en la población, pueden tener un gran impacto en las personas que las padecen. La carencia de información disponible para su correcto diagnóstico y posterior tratamiento es el mayor escollo al que deben hacer frente tanto los pacientes como los profesionales que las tratan. Teniendo en cuenta que la mayoría de estas enfermedades no tienen un tratamiento específico, su diagnóstico precoz se convierte en el mejor aliado para reducir su impacto en la salud de las personas que las padecen.

Muchas de las enfermedades oculares raras tienen origen genético, motivo por el cual es difícil encontrar una cura. Es el caso de la atrofia óptica de Leber, una enfermedad que afecta la retina y cuyo diagnóstico es complejo. Su pronóstico suele ser casi siempre una pérdida visual continuada y afecta especialmente a los hombres (80-90% de los casos). Otra patología genética que afecta la retina es la enfermedad de Stargardt. Para que una persona la padezca ambos padres deben tener el gen afectado, hecho por el cual la probabilidad de padecer la enfermedad en estos casos es del 25%. La pérdida de visión es progresiva pero la mayoría de los afectados no ven perjudicada su visión periférica.

Otras patologías de causa genética y que afectan la retina son la coroideremia y la acromatopsia. La coroideremia es una enfermedad ocular hereditaria que empieza a hacerse visible en la primera o segunda década de la vida y que afecta la coroides y la retina. Su progreso se manifiesta por una disminución progresiva de la visión que afecta ambos ojos. La acromatopsia es una enfermedad congénita que solo permite percibir los colores blanco, negro, gris y sus tonalidades. Esta afectación es debida a la alteración de los conos, las células fotorreceptoras de la retina. También existe la acromatopsia parcial, conocida popularmente como daltonismo.

El albinismo ocular es otra enfermedad genética que afecta a los ojos, en concreto, al iris. Esta condición genética se traduce en una disminución de pigmento, hecho por el cuál las personas que la padecen tienen los ojos de color azul y presentan nistagmus, disminución de la agudeza visual y fotofobia. La aniridia también afecta el iris y se define como la ausencia de este. Los síntomas más habituales son baja visión, deslumbramiento y fotofobia. Aunque su origen suele ser genético también puede estar ocasionada por un traumatismo. Otra enfermedad poco común es el coloboma del iris. Se trata de un agujero que afecta esta parte del ojo y la gran mayoría de casos son congénitos. Los más pequeños solo provocan visión borrosa o disminución de la agudeza visual, pero algunos de ellos pueden afectar la retina, la coroides o el nervio óptico.

Aunque un gran número de las enfermedades oculares raras son genéticas, en esta clasificación también existen otras patologías que tienen causas distintas. Un ejemplo de ello es el melanoma de coroides, un tumor ocular maligno que a menudo no presenta síntomas y solo se diagnostica en una exploración rutinaria. Ocasionalmente, el crecimiento de dicho tumor puede producir una catarata, un desprendimiento de retina o incluso hacerse visible como una mancha oscura en la esclerótica (parte blanca del ojo).

Por su parte, la nictalopía o ceguera nocturna tiene su causa en la afectación de las células de la retina que permiten ver la luz tenue. Las personas afectadas por esta patología no son ciegas, sino que su visión es deficiente en ambientes con poca luz. Las principales afecciones que pueden causar nictalopía son la miopía alta, el glaucoma, las cataratas o la retinitis pigmentaria.

A pesar de su baja prevalencia, la mayoría se mueven en una horquilla de entre 1:50.000 y 1:100.000, las enfermedades oculares raras forman parte de un largo listado. Este hecho hace evidente la necesidad de aportar recursos para seguir investigándolas y conseguir recopilar más información que nos ayude a realizar un buen diagnóstico y a encontrar un tratamiento eficaz.

Dr. Guillermo Rizzo, oftalmólogo del Centro de Oftalmología Barraquer