Fundación Barraquer con la investigación

21/11/2017

La Fundación Barraquer participa en un estudio multicéntrico titulado “Hallazgos característicos del segmento anterior y posterior en pacientes diagnosticados con la enfermedad de Steinert”.

El investigador principal del estudio es el Dr. Francisco Muñoz Negrete del Hospital Universitario Ramón y Cajal.

¿Qué es la enfermedad de Steinert?

La enfermedad de Steinert es una enfermedad muscular caracterizada por miotonía y daño multiorgánico que combina diversos grados de debilidad muscular, arritmias y/o trastornos de conducción cardíaca, cataratas, daños endocrinos, trastornos del sueño y calvicie.

De evolución lenta y progresiva, suele manifestarse en edad adulta  y su prevalencia se estima en 1/20 000 habitantes.

¿Qué síntomas presenta la miotonía?

La miotonía se caracteriza por la relajación lenta de los músculos después de su contracción involuntaria. Las personas con este trastorno pueden tener problemas para soltar objetos de las manos o pueden tener dificultad para levantarse desde una posición sentada y una marcha torpe y rígida.

Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después de los 40 años.