Malalties oculars poc comunes

28/02/2022

Malgrat que les malalties oculars estranyes tenen una prevalença baixa en la població, poden tenir un gran impacte en les persones que les pateixen. La manca d’informació disponible per al seu correcte diagnòstic i posterior tractament és el major escull al que han de fer front tant els pacients com els professionals que les tracten. Tenint en compte que la majoria de malalties no tenen un tractament específic, el seu diagnòstic precoç es converteix en el millor aliat per reduir el seu impacte en la salut de les persones que les pateixen.

Moltes de les malalties oculars rares tenen origen genètic, motiu pel qual és difícil trobar una cura. És el cas de l’atrofia òptica de Leber, una malaltia que afecta la retina i el diagnòstic de la qual és complex. El seu pronòstic sol ser gairebé sempre una pèrdua visual continuada i afecta especialment als homes (80-90% dels casos). L’altre patologia genètica que afecta la retina és la malaltia de Stargardt. Perquè una persona la pateixi ambdós pares han de tenir el gen afectat, fet pel qual la probabilitat de patir la malaltia en aquests casos és del 25%. La pèrdua de visió és progressiva però la majoria dels afectats no veuen perjudicada la seva visió perifèrica.

Altres patologies de causa genètica i que afecten la retina són la coroideremia i la acromatòpsia. La coroideremia és una malaltia ocular hereditària que comença a fer-se visible en la primera o segona dècada de la vida i que afecta la coroides i la retina. El seu progrés es manifesta per una disminució progressiva de la visió que afecta ambdós ulls. L’acrompatopsia és una malaltia congèntia que només permet percebre els colors blanc, negre, gris i les seves tonalitats. Aquesta afectació és deguda a la alteració dels cons, les cèl·lules fotoreceptores de la retina. També existeix l’acromatopsia parcial, coneguda popularment com daltonisme.

L’albinisme ocular és una altra malaltia genètica que afecta els ulls, en concret, a l’iris. Aquesta condició genètica es tradueix en una disminució del pigment, fet pel qual les persones que la pateixen tenen els ulls de color blau i presenten nistagmus, disminució de l’agudesa visual i fotofòbia. L’aniridia també afecta l’iris i es defineix com l’absència d’aquest. Els símptomes més habituals són baixa visió, enlluernament i fotofòbia. Encara que el seu origen sol ser genètic també pot estar ocasionada per un traumatisme. Una altra malaltia poc comuna és el coloboma de l’iris. Es tracta d’un forat que afecta aquesta part de l’ull i la gran majoria de casos són congènits. Els més petits només provoquen visió borrosa o disminució de l’agudesa visual, però alguns d’ells poden afectar la retina, la coroides o el nervi òptic.

Encara que un gran nombre de les malalties oculars rares són genètiques, en aquesta classificació també existeixen altres patologies que tenen causes diferents. Un exemple d’això és el melanoma de coroides, un tumor ocular maligne que sovint no presenta símptomes i només es diagnostica en una exploració rutinària. Ocasionalment, el creixement del tumor pot produir una cataracta, un despreniment de retina o inclús fer-se visible com una taca fosca a l’escleròtica (part blanca de l’ull).

Per la seva part, la nictalopia o ceguesa nocturna té la seva causa en l’afectació de les cèl·lules de la retina quer permeten veure la llum tènue. Les persones afectades per aquesta patologia no són cegues, sinó que la seva visió és deficient en ambients amb poca llum. Les principals afeccions que poden causar nictalopia són la miopia alta, el glaucoma, les cataractes o la retinitis pigmentària.

Tot i la baixa prevalença, la majoria es mouen en una franja d’entre 1:50.000 i 1:100.000, les malalties oculars rares formen part d’un llarg llistat. Aquest fet fa evident la necessitat d’aportar recursos per seguir investigant-les i aconseguir recopilar més informació que ens ajudi a realitzar un bon diagnòstic i a trobar un tractament efectiu.

Dr. Guillermo Rizzo, oftalmòleg del Centre d’Oftalmologia Barraquer